Hématologie
MENUDiagnostic de maladie de Gaucher à l’occasion d’une thrombopénie chez une femme enceinte Volume 5, numéro 3, Mai - Juin 1999
Illustrations
Franck Lellouche, Nadia Belmatoug, Pascal Hutin, Françoise Valensi, sous la direction de Georges Flandrin
- Page(s) : 233-5
- Année de parution : 1999
Les maladies de surcharge constitutionnelles sont des maladies rares liées dans la quasi-totalité des cas à des déficits en enzymes lysosomiales. En fonction de l'enzyme déficitaire il y aura accumulation de sphingolipides (maladie de Gaucher, de Niemann-Pick, de Fabry...) (figure 1), de mucopolysaccharides (maladie de Hurler, de Hunter...) ou des deux (mucolipidoses, gangliosidoses...). [...]