|
|
 |
 |
| |
 Version imprimable |
Hémolyse accélérée liée au stress oxydatif au cours d'une hémoglobinose E |
Hématologie. Volume 3, Numéro 2, 197, Mars - Avril 1997, Brèves
|
|
Auteur(s) : Dominique Labie |
Résumé : L'hémoglobine E (Hb E) est un variant spécifique du Sud-Est asiatique. Les porteurs hétérozygotes sont asymptomatiques ; chez les homozygotes, la microcytose traduit un léger défaut de synthèse de la chaîne bE, sans cependant s'accompagner de signes d'hémolyse. Sa gravité vient surtout de son association fréquente avec une b-thalassémie, réalisant une forme parfois très grave de b-thalassémie majeure. Ce phénomène, connu des hématologistes, n'a pas reçu d'explication satisfaisante. L'explication semblerait donnée par le groupe du MRC d'Oxford, avec l'étude d'une famille du Bangladesh dont les membres associaient de façon variable une Hb E et un déficit en pyrimidine 5' nucléotidase [1]. Cette enzymopathie autosomique récessive se traduit habituellement par une anémie hémolytique, ne nécessitant pas de transfusions. Au niveau biochimique, on a démontré une accumulation de pyrimidines et une inhibition du shunt des hexose monophosphates. Dans la famille bangalaise, le propositus présentait un tableau d'anémie sévère (Hb 2,9 g/dl) évoquant une Hb hyperinstable. La cinétique de biosynthèse des chaînes de globine a montré une destruction extrêmement rapide des chaînes néosynthétisées, donc une vulnérabilité des réticulocytes par le stress oxydatif dû à l'accumulation de nucléotides. Une exacerbation de l'instabilité intrinsèque modérée de l'Hb E, une incapacité à effectuer la protéolyse des chaînes a-globine en excès, seraient responsables du syndrome hémolytique. Cette association rare, qui a permis de démontrer la destruction prématurée de l'Hb E en présence d'un déficit enzymatique, pourrait éclairer l'interprétation physiopathologique des associations Hb E/b-thalassémie : là aussi, une destruction prématurée de l'Hb E serait due à un stress oxydatif avec déséquilibre de synthèse des chaînes de globine et excès de chaînes alpha-globine. |
Mots-clés : |
|
