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La génétique a-t-elle changé nos pratiques ? |
Epilepsies. Volume 18, Numéro 3, 131-7, Juillet-Août-Septembre 2006, Mise au point
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 Article gratuit
 Summary
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Auteur(s) : E Hirsch, G Rudolf, MP Valenti, C Sabourdy, S Chassagnon, A Arzimanoglou |
Résumé : Ces quinze dernières années, les avancées de la biologie moléculaire ont permis d’identifier de nombreux gènes associés aux épilepsies idiopathiques ou symptomatiques. Par ailleurs, de nouveaux syndromes épileptiques génétiquement déterminés ont été décrits (épilepsie frontale nocturne autosomique dominante, crises fébriles plus, etc.). Des gènes prédisposant à une pharmacorésistance ont également été identifiés. Les données récentes en génétique des épilepsies facilitent-elles la démarche diagnostique syndromique ? Permettent-elles d’améliorer le conseil génétique ? Ont-elles amélioré la connaissance sur la physiopathologie des épilepsies et les mécanismes de la pharmacorésistance ? Dans cet article de revue, nous analysons si les avancées de la génétique ont et vont changer la pratique du neurologue ou du pédiatre ? Les données récentes en génétique des épilepsies ne facilitent pas la démarche diagnostique syndromique, à l’exception de certaines épilepsies myocloniques progressives pour lesquelles une confirmation du diagnostic syndromique est possible en routine clinique. Elles permettent dans de rares cas d’améliorer le conseil génétique notamment dans les chromosomopathies et les épilepsies symptomatiques associées à des malformations bilatérales (hétérotopies laminaires ou nodulaires périventriculaires). Elles ont amélioré la connaissance sur la physiopathologie des épilepsies et ont fait émerger le concept en épileptologie de canalopathies. Grâce à la génétique, les mécanismes de la pharmacorésistance commencent à être appréhendés. Mais pour l’instant, cette approche rationnelle à partir de la génétique des épilepsies n’a pas permis la commercialisation de nouveaux antiépileptiques. |
Mots-clés : génétique, pharmacorésistance, canalopathie, diagnostic syndromique |
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