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Quelle prise en charge pour les hommes asymptomatiques, porteurs d’une mutation du gène
BRCA1 ou
2 ? Résultat d’une enquête de pratique auprès des centres d’oncogénétique français |
Bulletin du Cancer. Volume 99, Numéro 4, 417-23, Avril 2012, Article original
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 Texte intégral
 Summary
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Auteur(s) : Iglika Brachot-Simeonova, Gilles Morin, Claire Gillaux, Bénédicte Demeer, Jean Gondry, Michèle Mathieu, Raffaèle Fauvet |
Résumé : Cette enquête de pratique avait pour objectif de définir, en l’absence de référentiel, la prise en charge en France des hommes asymptomatiques porteurs d’une mutation BRCA1 ou 2. Un questionnaire a été adressé à 90 centres d’oncogénétique. Trente-quatre praticiens travaillant dans 58 centres ont répondu. Parmi les répondants, 85,3 % proposaient un test génétique systématique et dans 100 % des cas, pour déterminer le risque de transmission à la descendance et dans 79,4 %, pour réaliser un suivi personnel. Les praticiens préconisaient un dépistage des cancers de la prostate, du sein et du pancréas dans respectivement 94,1, 67,6 et 47,1 % des cas. Le dépistage du cancer de la prostate était proposé principalement par examen clinique et dosage du PSA, en cas de mutation BRCA2 et dès l’âge de 40 ans. Le dépistage du cancer du sein était proposé principalement par examen clinique et autopalpation, en cas de mutation BRCA2, sans âge précis pour le débuter. Le dépistage du cancer du pancréas était proposé, principalement, dès l’âge de 40 ans, par scanner et imagerie par résonance magnétique (IRM) et s’il existait déjà des antécédents familiaux. La majorité des répondants proposait que cela soit le médecin généraliste du patient qui effectue l’ensemble de ces dépistages. Ces résultats issus d’avis d’experts peuvent contribuer à la réalisation de recommandations pour la prise en charge globale des hommes asymptomatiques porteurs d’une mutation BRCA1 ou 2. |
Mots-clés : mutation BRCA1, mutation BRCA2, hommes asymptomatiques, enquête de pratique, dépistage, référentiels |
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