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Prédispositions héréditaires au cancer du sein : après BRCA1 et BRCA2, quel(s) autre(s) gène(s) ? |
Bulletin du Cancer. Volume 90, Numéro 7, 587-94, Juillet 2003, Synthèse
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 Article gratuit
 Summary
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Auteur(s) : Valérie Bonadona, Christine Lasset |
Résumé : Les mutations constitutionnelles des deux gènes connus de prédisposition héréditaire au cancer du sein, BRCA1 et BRCA2, se transmettent sur un mode autosomique dominant et ne permettent d’expliquer qu’une partie des concentrations familiales de cancer du sein. Majoritairement responsables des formes familiales où sont également observés des cas de cancer de l’ovaire ou de cancer du sein chez l’homme, elles sont en revanche moins fréquemment impliquées dans les familles associant uniquement des cas de cancer du sein chez la femme. Un troisième gène, appelé BRCA3, est recherché depuis longtemps mais jusqu’à présent sans succès. De récentes études d’épidémiologie génétique plaident néanmoins en faveur de modèles génétiques non mendéliens. Le risque familial résiduel, non lié à BRCA1 ou à BRCA2, pourrait correspondre à un modèle polygénique combinant les effets multiplicatifs de plusieurs gènes, plus fréquents en population mais conférant des risques plus modérés de cancer. L’identification de ces gènes de faible pénétrance constitue le défi de ces prochaines années. Nous présentons ici une mise au point des connaissances sur les gènes de prédisposition héréditaire au cancer du sein, les perspectives de recherche et leurs implications dans la pratique du conseil génétique. |
Mots-clés : cancer du sein, prédisposition héréditaire, BRCA1, BRCA2, gène de faible pénétrance |
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