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Journal de Pharmacie Clinique

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Prise en charge thérapeutique d’une hyperphénylalaninémie par défaut de synthèse périphérique en tétrahydrobioptérine Volume 25, numéro 3, Juillet-Août-Septembre 2006

Auteurs
Service de pharmacie, Hôpital Robert Debré AP-HP, 48 boulevard Sérurier, 75935 Paris Cedex 19, Service de neurologie-maladies métaboliques, Hôpital Robert Debré AP-HP, 48 boulevard Sérurier, 75935 Paris Cedex 19, Service de biochimie, Hôpital Robert Debré AP-HP, 48 boulevard Sérurier, 75935 Paris Cedex 19, Laboratoire de biochimie, Hôpital Saint Philibert, 115 rue du grand but, 59160 Lomme

L’hyperphénylalaninémie est une anomalie du métabolisme caractérisée par une accumulation de phénylalanine toxique pour le système nerveux central. Nous rapportons le cas d’un enfant, âgé maintenant de trois ans, atteint d’un défaut de synthèse en tétrahydrobioptérine par déficit en bioptérine synthase. Le premier traitement instauré, à l’âge de un mois, associait une supplémentation en tétrahydrobioptérine (BH4), en sérotonine, en dopamine et en acide folinique. Après un an de traitement, des arguments biologiques ont objectivé une forme périphérique, permettant la simplification du traitement. La démarche diagnostique et les conditions de prises en charge de ce déficit enzymatique sont précisées dans l’article.