L'Information Psychiatrique
MENULes troubles psychiatriques dans le syndrome de Klinefelter. Quels liens ? Volume 85, numéro 2, février 2009
- Mots-clés : Klinefelter, psychose, hypogonadisme, identité sexuelle, endophénotype
- DOI : 10.1684/ipe.2009.0449
- Page(s) : 187-93
- Année de parution : 2009
Le syndrome de Klinefelter, pathologie d’origine génétique caractérisée par la présence d’un chromosome X supplémentaire (47XXY) touche près d’1 garçon sur 500. Il est défini par un retard pubertaire avec phénotype caractéristique et une stérilité, souvent associés à un retard mental. De nombreuses études retrouvent une prévalence plus importante de patients Klinefelter dans la population psychiatrique comparativement à la population générale. Nous nous sommes interrogés, à partir d’un cas clinique, sur le lien entre ce syndrome et le développement de troubles psychiatriques, et notamment de psychoses. Une revue de la littérature fait état des connaissances actuelles sur l’imputabilité du phénotype, de l’hypogonadisme et de l’anomalie génétique dans le développement de troubles psychiatriques.