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Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

Agrégation familiale du syndrome de l’intestin irritable : une étude prospective Volume 11, numéro 3, Mai-Juin 2004

Auteur
  • Page(s) : 239
  • Année de parution : 2004

Auteur(s) : Thierry Piche

Kalantar JS, Locke GR, Zinsmeister AR, Beighley CM, Talley NJ. Familial aggregation of irritable bowel syndrome: a prospective study. Gut 2003 ; 52 : 1703-7. 

Le syndrome de l’intestin irritable (SII) est caractérisé par des douleurs ou un inconfort abdominal associés à des troubles de la défécation sans anomalie structurale du tube digestif. Il s’agit du motif de consultation le plus fréquent en gastroentérologie qui affecterait 7 à 20 % de la population générale selon les études. L’origine des symptômes fonctionnels reste encore mal comprise, probablement parce que de nombreux mécanismes physiopathologiques interviennent. Les anomalies de la motricité puis de la sensibilité (ou de l’hypersensibilité) digestive ont été envisagées dans de nombreux travaux au cours des deux dernières décennies. Les facteurs psychosociaux, la carence d’apport en fibres, certaines intolérances alimentaires, les altérations de la perméabilité intestinale ou les infections intestinales ont été evoqués successivement, mais aucun ne reflète à lui seul l’origine du SII [1]. Les travaux les plus récents indiquent qu’une « inflammation digestive de bas grade » existerait chez la plupart des malades atteints de SII [2, 3] et serait modulée par « l’axe neuro-immunitaire » [4]. Enfin, la piste d’une contribution génétique a été envisagée dans un petit nombre d’études contradictoires [5-7]. Les malades atteints de SII décrivent souvent une histoire familiale de symptômes fonctionnels, mais les données issues d’études menées chez des jumeaux ne sont pas toujours convaincantes.
Dans la présente étude, les auteurs ont postulé que la pathogénie du SII avait, au moins en partie, un déterminisme génétique et qu’une augmentation de la fréquence du SII pouvait être mise en évidence chez les descendants au premier degré de malades atteints de SII. Des questionnaires permettant le recueil des symptômes digestifs (BDQ) et une mesure de la somatisation (somatic symptom checklist) ont été envoyés à des malades atteints de SII, à leurs descendants au premier degré ainsi qu’à leurs conjoints. Le diagnostic de SII était porté selon les critères de Manning. Dans ce travail, la prévalence du SII était significativement plus élevée chez les descendants au premier degré que chez leurs conjoints (17 % versus 7 %) avec un OR ajusté sur l’âge et le sexe de 2,7 (IC95 % = 1,2-6,3). En tenant compte de la somatisation, l’odds ratio ajusté baissait à 2,5 (IC95 % = 0,9-6,7) sans être significatif (tableau 1).
Cette étude montre que le SII est plus fréquent dans la descendance au premier degré des malades atteints de SII. L’augmentation de la fréquence du SII chez les enfants au premier degré pourrait être en partie expliquée par un degré accru de somatisation familiale. Malgré sa faiblesse statistique, cette étude indique qu’une contribution génétique est probable au cours du SII. Ces données mériteraient une confirmation sur un plus grand nombre de malades et laissent envisager un déterminisme génétique polygénique.

Références

1. Horowitz BJ, Fisher RS. The irritable bowel syndrome. N Engl J Med 2001 ; 344 : 1846-50.

2. Chadwick VS, Chen W, Shu D, Paulus B, Bethwaite P, Tie A, et al. Activation of the mucosal immune system in irritable bowel syndrome. Gastroenterology 2002 ; 122 : 1778-83.

3. Collins SM, Piche T, Rampal P. The putative role of inflammation in the irritable bowel syndrome. Gut 2001 ; 49 : 743-5.

4. Talley NJ, Spiller RC. Irritable bowel syndrome : a little understood organic bowel disease  ? Lancet 2002 ; 360 : 555-64.

5. Locke GRr, Zinsmeister AR, Talley NJ, Fett SL, Melton C. Familial association in adults with functional bowel disorder. Mayo Clin Proc 2000 ; 75 : 907-12.

6. Morris-Yates A, Talley NJ, Boyce PM, Kandurkan S, Andrew G. Evidence of a genetic contribution to functional bowel disorder. Am J Gastroenterol 1998 ; 93 : 1311-7.

7. Levy RL, Jones KR, Whitehead WE, Feld SI, Talley NJ, Corey LA. Irritable bowel syndrome in twins : heredity and social learning both contribute to etiology. Gastroenterology 2001 ; 121 : 799-804.