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Hématologie

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Vivre sans molécule HLA de classe I Volume 6, supplément 1, Supplément, Janvier-Février 2000

Auteur
Laboratoire d’immunologie et d’histocompatibilité, INSERM U. 396, Institut universitaire d’hématologie, hôpital Saint-Louis, 1, avenue C.-Vellefaux, 75010 Paris.
  • Page(s) : 91-6
  • Année de parution : 2000

Les premiers cas d’immunodéficience primaire liée à un défaut d’expression des molécules HLA de classe I à la surface des cellules (« Type I Bare Lymphocyte Syndrom ») ont été rapportés il y a une vingtaine d’années. La caractérisation de 22 patients porteurs de ce syndrome a révélé l’existence d’une hétérogénéité de ce syndrome tant sur le plan clinique que biologique. Est exposé ici le cas de cinq patients présentant une symptomatologie clinique très particulière liée à un défaut génétique du complexe transporteur de peptides, TAP. Le diagnostic d’immunodéficience primaire a été posé à l’âge adulte dans un contexte de maladie inflammatoire systémique à type de granulomatose chronique et d’infections broncho-respiratoires récurrentes. Ces cas d’immunodéficience primaire représentent un diagnostique différentiel des granulomatoses chroniques, notamment de la maladie de Wegener, les lésions observées chez ces patients étant probablement dues à une auto-réactivité des populations lymphocytaires et NK.