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VIIe symposium sur l'anémie de Cooley Cambridge (MA, Etats-Unis), 30 mai-2 juin 1997 Volume 3, numéro 5, Septembre-Octobre 1997

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  • Page(s) : 474-7
  • Année de parution : 1997

Ces colloques, de périodicité longue - six ans dans le cas présent - sont toujours l'occasion d'une mise au point extensive. En ce qui concerne les données fondamentales qui permettent de mieux comprendre la maladie, quelques avancées semblent importantes ; la prise en charge clinique, en revanche, n'a pas apporté de nouveauté majeure, les orateurs ont fourni des données concernant l'évolution au long cours dans le cadre des traitements actuels et les risques persistants malgré ces traitements. Le symposium a été ouvert par une conférence de Sir David Weatherall (Oxford, Angleterre), dont on sait qu'il est, depuis plusieurs décennies, la référence incontestée dans tous ces domaines. Il a, cette fois, insisté sur trois axes futurs de la recherche. Il a d'abord envisagé les hémoglobinopathies, mais aussi d'autres lésions génétiques du globule rouge, et même des variants HLA, dans la perspective de la génétique et de la dynamique des populations, et de leur coïncidence absolue avec les zones d'impaludation. La distribution géographique et ethnique variable de ces maladies génétiques semble pouvoir être mise en rapport avec la variabilité des phénomènes de susceptibilité aux différentes souches de Plasmodium, et on ne peut pas séparer l'étude des deux épidémiologies. Il a aussi fait mention des a-thalassémies liées à des mutations d'une hélicase située sur le chromosome X, ou ATR-X. Un deuxième thème a été celui des thalassémies intermédiaires et de leur spécification purement clinique, les défauts moléculaires étant souvent les mêmes que ceux de l'anémie de Cooley ; l'étude de ces cas, quand le défaut moléculaire premier est défini, devrait ouvrir la possibilité d'identifier les gènes modulateurs responsables du polymorphisme de l'expression clinique. Le troisième point envisagé, enfin, a été celui de la prévention et des progrès dans ce domaine, ainsi que de la prise en charge au vu des recherches récentes : chélation du fer, et laquelle, stimulation de l'hémoglobine foetale, transplantation, mais aussi perspectives de thérapie cellulaire ou de thérapie génique.