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Hématologie

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Thrombocytémie essentielle (TE) : nouvelles perspectives diagnostiques et thérapeutiques Volume 12, numéro 5, Septembre-Octobre 2006

Auteurs
AP-HP, hôpital Avicenne, Université Paris XIII, 125, rue de Stalingrad, 93009 Bobigny Cedex Service d’Hématologie Clinique, AP-HP, hôpital Lariboisière, 2 rue A. Paré, 75010 Paris, Service d’Hématologie biologique, Laboratoire Hématologie, Hôpital Morvan, 5, avenue Foch 29200 Brest, CHRU de Lille, 2, avenue Oscar Lambret 59037 Lille, Laboratoire d’Anatomie Pathologique, Hôpital St Louis, 2, rue de la Grange aux belles, 75010 Paris, <Paul-Andre.Bryon@Rockfeller.univ-lyon1.fr>, Médecine du sang, Hôpital Hurriez, Rue Michel Polonovski, 59037 Lille, Laboratoire d’Anatomie Pathologique, Hôpital Beaujon, 100 Bd Général Leclerc, 92118 Clichy, Laboratoire d’Hématologie, CHU Nord, Chemin de Bourrelys, 13015 Marseille, Service Hématologie, Clinique du Parc, Rue Emile Combes, BP 20, 34171 Castelnau le Lez, Service Hématologie, Clinique du Parc, Rue Emile Combes, BP 20, 34171 Castelnau le Lez, Service maladies du sang, CHU d’Angers, 4 rue Larrey, 49933 Angers, Unité de Biostatistiques Santé Publique, Hôpital Avicenne, 125, Av Stalingrad, 93000 Bobigny, Laboratoire d’Hématologie, Hôpital Cardiologique, Av Magellan, 33604 Pessac, Laboratoire d’Hématologie, CHU Nord, Chemin de Bourrelys, 13015 Marseille cedex 20, Service de Médecine Interne, Hôpital du Haut Lévêque, Av Magellan, 33600 Pessac

Le diagnostic des patients présentant une hyperplaquettose nécessite traditionnellement deux étapes. La première étape consiste à distinguer une hyperplaquettose liée à un syndrome myéloprolifératif Philadelphie négatif, d’une thrombocytose secondaire ou d’une thrombocytose familiale ; une myélodysplasie ou une leucémie myéloïde chronique présentant un transcript Bcr-Abelson auront également été éliminées. La seconde phase vise à distinguer la thrombocytémie essentielle (TE) d’une polyglobulie de Vaquez (PV) ou d’une myélofibrose idiopathique (IMF) sur des critères phénotypiques. La description récente de la mutation V617F sur la tyrosine kinase JAK2 associée à la description de critères histologiques caractérisés essentiellement par un nombre élevé de mégacaryocytes géants regroupés en amas ont grandement facilité la première étape du diagnostic. Néanmoins, la présence de la mutation V617F sur la tyrosine kinase JAK2 étant avérée non seulement dans la plupart des cas de PV mais aussi dans environ 50 % des cas de TE ou d’IMF, le diagnostic de TE nécessite d’une part la détermination de la masse sanguine totale grâce à une mesure isotopique, et d’autre part une évaluation précise de l’aspect des mégacaryocytes ainsi que de la trame réticulinique pour distinguer la TE respectivement d’une PV ou d’un stade préfibrotique, voire de fibrose débutante. Cette description nouvelle de formes de TE présentant ou non la mutation V617F sur JAK2 illustre l’hétérogénéité de cette affection lorsqu’elle est définie selon les critères du PVSG. La distinction de formes authentiques de TE par rapport à des formes préfibrotiques ou fibrotiques débutantes selon les critères histologiques pourrait avoir un impact sur le pronostic, en particulier sur la transformation en myélofibrose caractérisée. Les formes présentant la mutation V617F sur JAK2 ont été associées à une présentation ressemblant à la PV et pourraient se transformer plus fréquemment en une authentique PV ; en revanche, la présence de cette mutation n’est pas reliée à l’existence ou non d’une phase préfibrotique ou de fibrose débutante. L’impact de cette nouvelle sous-classification des TE sur le pronostic — durée de vie, fréquence des complications vasculaires, taux de progression vers la leucémie aiguë ou la myélofibrose — demande encore à être évalué, de même que son importance dans la stratégie thérapeutique. Une étude prospective contrôlée publiée récemment, comparant chez des patients ayant une TE définie selon les critères du PVSG un traitement par hydroxyurée à un traitement par anagrélide associé dans les deux groupes à l’aspirine, montre une différence de sensibilité au traitement selon le statut mutationnel de JAK2, les formes présentant la mutation répondant plus favorablement à l’hydroxyurée.