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Hématologie

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Le suivi de la maladie de Gaucher : une approche pluridisciplinaire Volume 15, numéro 4, juillet-août 2009

Auteurs
Service d’hématologie clinique, institut de cancérologie et d’hématologie, CHU de Brest, 2, avenue Foch, bâtiment 3, 29200 Brest, France, Service d’hématologie biologique CHU de Brest, 2, avenue Foch, 29609 Brest, France

L’activité enzymatique de la glucosylcérébrosidase lysosomale macrophagique est indispensable à la dégradation du glucosylcéramide, composant essentiel des membranes biologiques des globules rouges. Le déficit constitutionnel aboutit à une surcharge chronique glycolipidique du macrophage morphologiquement reconnaissable sous forme de cellule de Gaucher. L’accumulation de macrophages médullaires à demi-vie longue induit des lésions osseuses ischémiques : ischémie médullaire asymptomatique, ischémie osseuse douloureuse à type d’ostéonécrose ou d’infarctus. Le profil cytokinique de macrophage activé provoque ostéopénie et ostéoporose, via l’activation ostéoclastique. Toutes ces lésions osseuses sont propices à une atteinte à la qualité de vie. Les macrophages activés, CCL18+, sécréteurs de chitotriosidase activent le lymphocyte B, avec possible immunoglobuline monoclonale (15 %). La prévalence du myélome multiple y est augmentée. L’enzymothérapie substitutive par imiglucérase, la forme recombinante de la glucocérébrosidase, a radicalement modifié la prise en charge de la maladie de Gaucher sévère et de ses complications. Le traitement se donne pour buts la résolution des symptômes, l’amélioration de la qualité de vie et la prévention de lésions tissulaires qui seraient irréversibles.