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Hématologie

Le démembrement de la stomatocytose héréditaire : de la stomatine à Caenorhabditis elegans Volume 3, numéro 6, Novembre-Décembre 1997

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  • Auteur(s) : Jean Delaunay, Gil Tchernia
  • Mots-clés : anémies hémolytiques héréditaires, stomatocytes, stomatine, Caenorhabditis elegans.
  • Page(s) : 501-8
  • Année de parution : 1998

La stomatocytose héréditaire tient son nom de la forme des globules rouges, appelés stomatocytes, découverts en 1961 chez deux malades atteintes d'anémie hémolytique congénitale. Les stomatocytes présentent une dépression rectiligne en leur centre, au lieu de la dépression circulaire observée dans les hématies normales. Progressivement, néanmoins, un fâcheux amalgame s'établit entre stomatocytes et stomatocytose. Toutes les anémies hémolytiques congénitales avec stomatocytes ne correspondent pas en effet à la description princeps. Aujourd'hui, l'entité stomatocytose héréditaire a éclaté. Nous présenterons, dans la première partie de cette revue, la nouvelle classification des anémies hémolytiques congénitales avec stomatocytes. L'une d'entre elles est la stomatocytose héréditaire associée à une hyperhydratation des hématies, ainsi qu'à l'absence, ou la réduction très prononcée, d'une protéine transmembranaire et ubiquiste, la stomatine. La stomatine est codée par le gène EPB72. Sa fonction est inconnue. L'absence de stomatine, au demeurant, ne constitue probablement pas le primum movens de la maladie. Plusieurs autres anémies hémolytiques héréditaires avec stomatocytes seront décrites : d'abord, la stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées (aussi nommée xérocytose héréditaire), affection à « géométrie variable », la stomatocytose observée dans le syndrome Rhnull et, finalement, dans diverses situations mal étiquetées. On suppose que toutes ces conditions résultent de mutations de canaux ou transporteurs ioniques. Ne disposant cependant d'aucun indice substantiel au niveau des protéines, stomatine exceptée, la recherche de gènes candidats a été entreprise par clonage positionnel. Dans la deuxième partie, nous reviendrons sur la stomatine et son gène. Aucun gène homologue n'est connu dans le génome humain. En revanche, de tels homologues, les gènes mec-2 et unc-24, ont été trouvés dans le nématode primitif Caenorhabditis elegans. Le gène mec-2 code pour une protéine associée à un transport dans certains neurones sensoriels. Le gène unc-24 code pour une protéine, dans certains neurones moteurs, mais sa relation avec un transport n'a pas été établie jusqu'à maintenant. Des mutations affectant les deux gènes sont connues.