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Hématologie

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L’anémie dysérythropoïétique congénitale de type II (HEMPAS) Volume 5, numéro 5, Septembre - Octobre 1999

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  • Page(s) : 362-6
  • Année de parution : 1999

L’anémie dysérythropoïétique congénitale (CDA) de type II est une affection autosomique récessive. La rate est le site majeur de destruction érythrocytaire, d’où la splénomégalie observée dans CDAII. L’analyse des glycoprotéines et des glycolipides de la membrane érythrocytaire montre que les glycoprotéines glycosylées à l’état normal par les polylactosamines sont dépourvues de cet hydrate de carbone dans la CDAII. L’analyse structurale des carbohydrates a suggéré une interruption de la synthèse des N-glycanes aux étapes de la N-acétylglucosaminyltransférase II (GnT-II) et de l’a-mannosidase II (MII). Les études génétiques ultérieures n’ont cependant jamais identifié de défaut au niveau de GnT-II, et il est devenu clair que le phénotype CDAII est dû à un défaut de MII. Les souris dont MII a été invalidé sont anémiques et splénomégaliques, comme les malades CDAII. Ce phénotype murin est en faveur d’un lien avec un défaut génétique de MII. Il semble, cependant, qu’il faille limiter cette explication par un défaut premier du gène MII aux sujets originaires d’Angleterre. Chez la majorité des sujets de l’Italie du Sud on trouve une mutation du gène CDAN2 localisé sur le chromosome 20 au niveau de la bande q11. On ne connaît pas la fonction de la protéine codée par ce gène. La maladie présente donc une hétérogénéité génétique. Et il reste à expliquer comment un gène qui code pour une protéine qui n’est pas une enzyme de glycosylation peut entraîner une interruption de la synthèse des N-glycanes.