John Libbey Eurotext

Hématologie

MENU

La drépanocytose est de moins en moins monogénique Volume 15, numéro 1, janvier-février 2009

Auteur
Institut Cochin, Université Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), et Inserm U 567, Paris

Auteur(s) : Dominique Labie Institut Cochin, Université Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), et Inserm U 567, Paris Connue cliniquement depuis longtemps, la drépanocytose a vu sa base moléculaire mise en évidence en 1948 par Linus Pauling [1], permettant de la considérer comme la première maladie monogénique. La différence de charge identifiée est due à la substitution d’un acide glutamique par une valine à la position 6 de la β-globine, et le tétramère formé α2βS2 est l’hémoglobine (Hb)S. [...]