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Hématologie

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Diagnostic clinique et moléculaire des érythrocytoses héréditaires et idiopathiques Volume 28, numéro 1, Janvier-Février 2022

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2
  • Figure 3
  • Figure 4
  • Figure 5
Auteurs
1 École pratique des hautes études (EPHE), université Paris Sciences et Lettres, France
2 Université de Nantes, CNRS, INSERM, l’institut du thorax, Nantes, France
3 Laboratoire d’Excellence GR-Ex
4 Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire, pôle biologie, CHU de Dijon, Dijon, France
5 Service d’hématologie biologique, pôle biologie, CHU de Dijon, Dijon, France
6 Inserm U1231, université de Bourgogne, Dijon, France
7 Intergroupe des syndromes myéloprolifératifs français (FIM)
* Tirés à part

Les érythrocytoses (appelées aussi polyglobulies) sont fréquemment rencontrées lors de bilans biologiques systématiques. Une érythrocytose vraie est caractérisée par une augmentation du volume globulaire total, le plus souvent évalué par une méthode isotopique. Les érythrocytoses les plus fréquentes sont secondaires à diverses situations pathologiques associées à une hypoxie centrale ou locale (cardiopathies, insuffisance respiratoire, etc.) ou à une synthèse inappropriée d’érythropoïétine (e.g., tumeur productrice d’EPO). En revanche, l’érythrocytose la plus connue est la maladie de Vaquez, due à une mutation acquise du gène JAK2. Cependant, d’autres types de polyglobulies existent, qui peuvent être soit héréditaires (érythrocytose héréditaire [EH]), soit diagnostiquées chez des patients adultes sans antécédents familiaux (érythrocytose idiopathique [EI]). Les EH/EI sont des affections rares, habituellement diagnostiquées au terme de nombreux examens, notamment de génétique moléculaire. Nous rapportons ici les différentes anomalies génétiques liées aux EH/EI, les découvertes récentes concernant les principaux gènes impliqués (EPO [pour érythropoïétine], EPOR [pour EPO receptor], VHL [pour von Hippel-Lindau], PHD2 [pour prolyl hydroxylase domain-containing protein 2], HIF2A [pour hypoxia-inducible factor-2A], etc.), et proposons quelques lignes directrices dans l’approche diagnostique et la prise en charge thérapeutique.