John Libbey Eurotext

Hématologie

MENU

Caractéristiques biologiques des LAM à cup-like nuclei, une entité rare associée à une mutation de NPM1 et de FLT3 : confusion diagnostique possible avec une leucémie aiguë promyélocytaire variant microgranulaire ; à propos de trois cas Volume 19, numéro 4, Juillet-Août 2013

Auteurs
Laboratoire d’hématologie, CH Meaux, Meaux, France, Service d’hématologie clinique, CH Meaux, Meaux, France, Laboratoire de biologie cellulaire, hôpital Saint-Louis, Paris, France, Service d’hématologie clinique, institut Gustave-Roussy, Villejuif, France, Laboratoire d’hématologie, institut Gustave-Roussy, Villejuif, France

Nous rapportons trois cas de leucémies aiguës à blastes cup-like qui représentent une forme rare et méconnue de leucémies aiguës myéloblastiques. Le profil clinicobiologique est relativement stéréotypé : hyperleucocytose et blastose massive fréquentes, forte prévalence des mutations de NPM1 et de FLT3, caryotype médullaire le plus souvent normal. Ce profil présente en outre des similarités avec la leucémie aiguë promyélocytaire variante : CIVD, signature phénotypique « mature » avec absence ou faible expression du CD34 et du HLA-DR ainsi qu’un aspect morphologique particulier des blastes (invagination nucléaire proéminente).

Reconnaître cette entité est important pour éviter la confusion avec la leucémie aiguë promyélocytaire et orienter les analyses moléculaires.

We report here three cases of cup-like leukemia, a rare and underdiagnosed form of acute myeloblastic leukemia. Clinical and biological findings are relatively stereotypical : high blood cell counts, high frequency of NPM1 and FLT3 mutations and normal karyotype, and may resemble microgranular variant of acute promyelocytic leukemia because of frequent disseminated intravascular coagulation, mature phenotypic feature with low or absent expression of CD34 and HLA-DR and peculiar blastic morphology (proeminent nuclear invaginations).

Therefore, recongnizing cup-like nuclear leukemia is important to avoid misdiagnosis of promyelocytic leukemia and should guide specific molecular analyses.