John Libbey Eurotext

Epileptic Disorders

The Educational Journal of the International League Against Epilepsy

Les épilepsies myocloniques progressives : mythe ou réalité ? Volume 6, supplément 1, Supplement, December 2004

Auteurs
Centre Saint‐Paul, Marseille
  • Page(s) : 39-46
  • Année de parution : 2004

Les épilepsies myocloniques progressives (EMP) sont des maladies rares, et leur individualisation comme catégorie diagnostique et pronostique, bien qu’elle ait été reconnue par la dernière proposition de classification de la Ligue internationale contre l’épilepsie, peut sembler bien théorique à des cliniciens qui ont peu de chances d’en rencontrer dans leur pratique. Les EMP se définissent par l’association : 1) d’une épilepsie de type généralisé (bien que des crises focales soient possibles dans certaines étiologies), 2) d’un syndrome myoclonique souvent invalidant et 3) d’autres atteintes neurologiques (ataxie, démence, atteintes sensorielles), qui varient énormément en fonction de l’étiologie. Il s’agit en effet d’un groupe hétérogène de maladies répondant à des étiologies diverses. Leur prévalence varie en fonction du contexte ethnique et elles peuvent être relativement fréquentes sous certains climats, en raison de facteurs génétiques (isolat et\ou consanguinité, par exemple, pour les formes liées à une transmission récessive). Les anomalies génétiques et biochimiques responsables des EMP sont de mieux en mieux connues. Il faut, de nos jours, aborder le diagnostic des EMP de manière rationnelle, en tenant compte du contexte ethnique et génétique, de l’âge de survenue et du poids respectif des différents symptômes. Des outils thérapeutiques originaux sont en cours de développement et les traitements purement symptomatiques disponibles actuellement sont efficaces s’ils sont bien utilisés. Il est donc possible de reconnaître les EMP comme un groupe de maladies s’exprimant préférentiellement soit par une épilepsie, soit par un mouvement anormal, soit encore par des symptômes neurologiques ou cognitifs, et de prendre en charge ces affections rares de manière logique et globale.