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An unusual three-way translocation t(21;8;1)(q22;q22;q32) in a case of acute myeloid leukemia (M2) |
Annales de Biologie Clinique. Volume 70, Numéro 2, 213-6, Mars-Avril 2012, Current practice
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 Full Text
Summary
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Auteur(s) : Abir Gmidène, Hlima Sennana, Rim Frikha, Moez Elloumi, Hatem Belaaj, Ali Saad |
Résumé : Les formes variables de la translocation classique t(8\;21) sont rares et trouvées dans approximativement 3 % de tous les cas de la leucémie aiguë myéloïde (LAM) avec une translocation t(8\;21)(q22\;q22). Ces formes impliquent les chromosomes 8, 21 et d’autres chromosomes. Nous rapportons le cas d’un patient tunisien avec une translocation complexe t(21\;8\;1)(q22\;q22\;q32) révélée par caryotype en bandes R au moment du diagnostic. L’hybridation
in situ fluorescente a révélé la présence du gène chimérique
AML1-ETO sur le dérivé du chromosome 8. À notre connaissance, c’est la deuxième fois que cette translocation t(21\;8\;1) est décrite dans la littérature avec l’implication de la même région 1q32 chez un patient ayant une LAM-M2. Ceci illustre que cette translocation complexe est rarement rencontrée dans les LAM et renforce le fait que cette région peut héberger un gène candidat pouvant jouer un rôle important dans la pathogénie de la LAM. Plus de cas similaires sont nécessaires pour élucider ses caractéristiques cliniques et pronostiques. |
Mots-clés : LAM-M2, t(21\;8\;1), caryotype, FISH,
AML1/ETO |
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