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Syndrome de Maroteaux-Lamy : à propos d’un cas |
Annales de Biologie Clinique. Volume 69, Numéro 6, 693-7, Novembre-Décembre 2011, Biologie au quotidien
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 Texte intégral
 Summary
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Auteur(s) : Aida Mtar, Bassem Charfeddine, Imen Braham, Jihene ben Abdallah, Souhir Neffati, Mohamed Ali Smach, Zouhaier Bourfifa, Monia Ksouri, Hedi Dridi, Khalifa Limem |
Résumé : La maladie de Maroteaux-Lamy ou mucopolysaccharidose (MPS) de type VI est une maladie de surcharge lysosomiale due à un déficit enzymatique en arylsulfatase B. Elle se caractérise par une hétérogénéité clinique, radiologique et génétique. Nous rapportons l’observation d’un cas de syndrome de Maroteaux-Lamy chez un enfant âgé de sept ans dont le diagnostic a été suspecté cliniquement par l’association d’un syndrome dysmorphique, un retard staturo-pondéral non harmonieux, une hépatomégalie et une intelligence normale. Les explorations radiologiques ont objectivé une dysostose multiple. L’analyse biochimique des urines a montré la présence anormale de dermatane sulfate. Le dosage de l’activité enzymatique leucocytaire a permis de confirmer le diagnostic en montrant un déficit en arylsulfatase B d’où le diagnostic de syndrome de Maroteaux-Lamy dans sa forme modérée (type B) retenu. |
Mots-clés : maladies métaboliques, mucopolysaccharidose de type VI, sermatane sulfate, arylsulfatase B |
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