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Évaluation d’une technique fluorimétrique pour la détermination de l’activité de l’amylo-1,6-glucosidase leucocytaire pour la confirmation du diagnostic des glycogénoses de type III |
Annales de Biologie Clinique. Volume 69, Numéro 1, 41-5, Février 2011, Article original
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 Texte intégral
 Summary
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Auteur(s) : Hanène Miadi-Messaoud, Amira Mili, Hammadi Ben Khalifa, Khalifa Limem |
Résumé : La confirmation du diagnostic de glycogénose de type III est basée sur des examens spécialisés appliqués sur des biopsies hépatiques et/ou musculaires généralement très douloureuses pour l’enfant. Ces explorations histologiques nécessitent un transfert à l’étranger des fragments biopsiques frais ou congelés qui posent toujours des problèmes de délai et de sensibilité. L’intérêt de ce travail est d’évaluer la technique fluorimétrique pour la détermination de l’activité enzymatique de l’amylo-1,6-glucosidase sur des préparations leucocytaires afin de confirmer le diagnostic de glycogénose de type III. Notre méthode consiste à mesurer le glucose libéré par hydrolyse d’une phosphorylase dextrine limite en présence d’extraits cellulaires des tissus concernés, pour 50 sujets témoins et 18 patients suspects cliniquement d’une atteinte de type glycogénose. L’avantage et l’originalité de cette technique reposent sur sa linéarité, sa précision (CV \= 1,68 %), son exactitude (CI \= 0,17 %), sa haute sensibilité (Sn \= 100 %) et sa spécificité (Sp \= 96,1 %). Elle représente un précieux auxiliaire permettant la mesure des deux activités transférasique (α-1,4) et hydrolytique (α-1,6) de l’enzyme débranchante. La technique testée est pratique, peu coÛteuse, fiable, efficace et elle peut être appliquée dans la majorité des laboratoires de biologie clinique. La comparaison avec la radiométrie et l’immunoblot montre une importante capacité discriminante entre sains et malades, entre sains et hétérozygotes et entre glycogénose de type III et les autres types de cette pathologie (I et VI). |
Mots-clés : amylo-1,6-glucosidase, enzyme débranchante, glycogénose de type III, leucocytes, technique fluorimétrique |
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