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ARC syndrome et observation de plaquettes grises : utilité diagnostique |
Annales de Biologie Clinique. Volume 68, Numéro 4, 485-9, juillet-août 2010, biologie au quotidien
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 Texte intégral
 Summary
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Auteur(s) : Blandine Benet, Elodie Lainey, Odile Fenneteau, Véronique Baudouin, Marie-Françoise Hurtaud-Roux |
Résumé : L'ARC syndrome (Arthrogryposis Renal Fanconi syndrome and Cholestasis) est une affection extrêmement rare (soixante-deux cas rapportés) et difficile à diagnostiquer. Il s'agit d'une maladie génétique, fatale avant l'âge d'un an, qui touche de nombreux organes. Les trois cas rapportés ici illustrent cette pathologie méconnue et montrent comment l'examen de la morphologie plaquettaire sur frottis sanguin par l'œil averti du cytologiste peut aider le clinicien à poser le diagnostic d'ARC syndrome. Les trois cas ont été observés à l'hôpital parisien Robert Debré sur une période de 20 ans. Pour le premier, le diagnostic n'a pu être posé qu'au décès de l'enfant. Dans les deuxième et troisième cas, l'observation de plaquettes grises, associée aux signes cliniques évocateurs, a permis de poser plus rapidement le diagnostic. |
Mots-clés : ARC syndrome, plaquettes, frottis sanguin, hémorragie |
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