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Arbres décisionnels pour le diagnostic et la caractérisation moléculaire des hémoglobinopathies |
Annales de Biologie Clinique. Volume 68, Numéro 4, 455-64, juillet-août 2010, article original
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 Texte intégral
 Summary
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Auteur(s) : Patricia Aguilar-Martinez, Catherine Badens, Nathalie Bonello-Palot, Estelle Cadet, Nathalie Couque, Rolande Ducrocq, Jacques Elion, Alain Francina, Philippe Joly, Serge Pissard, Jacques Rochette |
Résumé : Le diagnostic des principales hémoglobinopathies (HbS, HbC, HbE, bêta-thalassémie hétérozygote) est aisé pour les laboratoires de biologie médicale qui maîtrisent les techniques d'électrophorèse de l'Hb et/ou de chromatographie liquide haute performance (CLHP) par échange de cations. En revanche, le diagnostic des α-thalassémies ou de certains variants rares de l'Hb est beaucoup plus complexe. En France, six laboratoires regroupés sous la forme d'un réseau « Pathologie héréditaire de l'érythrocyte » effectuent des analyses moléculaires spécialisées pour le diagnostic génotypique des hémoglobinopathies. Ces laboratoires ont confronté leurs pratiques et, sur la base de celles-ci, ont proposé des arbres décisionnels pour le diagnostic phénotypique et la caractérisation moléculaire des principales pathologies héréditaires de l'Hb. Ces arbres sont applicables à tout patient ayant atteint une érythropoïèse de type adulte (âge supérieur à 2 ans), c'est-à-dire une fois que la commutation fœtale-adulte (γ > β) a eu lieu et que le taux d'HbF est stabilisé. |
Mots-clés : hémoglobinopathie, diagnostic moléculaire, arbres décisionnels |
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