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Le syndrome de Li Fraumeni : à propos d’un cas familial avec cancers multiples et présentant une mutation germinale du gène p53 |
Annales de Biologie Clinique. Volume 68, Numéro 3, 346-50, mai-juin 2010, biologie au quotidien
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 Article gratuit
 Summary
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Auteur(s) : Sondess Landolsi, Olfa Gharbi, Makram Zrig, Moez Gribaa, Leila Njim, Abdelfattah Zakhama, Abderrazek Abid, Thierry Frébourg, Slim Ben Ahmed |
Résumé : Le syndrome de Li Fraumeni (LFS) est une forme rare de cancers multiples affectant le sujet jeune et constituant une prédisposition héréditaire à diverses tumeurs. Le LFS se transmet sur le mode autosomique dominant et une mutation germinale du gène suppresseur TP 53 a été décrite dans 70 % des cas de familles LFS. Nous rapportons le cas d’un homme ayant comme antécédents familiaux de premier degré des cancers à des âges jeunes \; il a été opéré pour un carcinome papillaire superficiel de la vessie à l’âge de 31 ans. À 36 ans, le patient a développé un sarcome pléomorphe de haut grade de la cuisse gauche traité par chirurgie suivie de chimiothérapie et de radiothérapie. Deux ans après, suite à une symptomatologie faite de douleurs abdominales, les explorations radiologiques ont révélé un troisième cancer localisé au niveau du pancréas avec des métastases osseuses et ganglionnaires médiastinales. Un mois après, le patient est décédé suite à une embolie pulmonaire compliquée. L’analyse génétique par la méthode du séquençage directe a révélé que ce patient était porteur d’une mutation codon 1009C>T, protéine Arg337Cys, exon 10 du gène TP53 et cette dernière était confirmée chez son neveu (décédé à l’âge de 20 ans d’un sarcome osseux). |
Mots-clés : cancer multiple, maladie héréditaire, génétique, P53, mutation, syndrome de Li Fraumeni |
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