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Un déficit sévère en G6PD découvert au décours d’une chimiothérapie avec utilisation de rasburicase


Annales de Biologie Clinique. Volume 67, Numéro 4, 432-6, juillet-aout 2009, pratique quotidienne

Article gratuit   Summary  

Auteur(s) : P Joly, C Bon, A Francina, M-C Gelineau, P Lacan, H Orfeuvre

Résumé : Nous rapportons ici le cas d’un patient chez qui un déficit sévère en G6PD a été découvert suite à l’utilisation de rasburicase (agent uricolytique) au cours d’un protocole de chimiothérapie. L’analyse génotypique effectuée pour confirmer le dosage biochimique a permis de mettre en évidence la mutation dite ‘méditerranéenne’ à l’état hémizygote (le gène de la G6PD est situé sur le chromosome X). Suite à ce diagnostic, une recherche de déficit en G6PD a été effectuée (au niveau biochimique et génotypique) chez les 9 enfants (7 filles et 2 garçons) du propositus. De façon surprenante, l’un des fils du propositus est apparu hémizygote pour la mutation méditerranéenne et l’une de ses filles est apparue homozygote pour cette même mutation. Ceci implique que l’épouse du propositus (non testée dans notre étude) est très certainement hétérozygote pour la mutation méditerranéenne, puisqu’il est peu probable que cette mutation soit apparue de novo chez deux enfants du couple.

Mots-clés : G6PD, déficit, mutation méditerranéenne, rasburicase, hémolyse

 

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