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Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe : étude clinique, biochimique et moléculaire chez un patient marocain |
Annales de Biologie Clinique. Volume 64, Numéro 1, 53-9, Janvier-Février 2006, Article original
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 Article gratuit
 Summary
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Auteur(s) : L Chabaâ, N Monnier, S Dahri, M Jorio, J Lunardi, L Chabraoui |
Résumé : Le syndrome de Lowe est une maladie héréditaire rare liée à l’X. Il est dû à un déficit en inositol biphosphate 5-phosphatase. Le gène OCRL 1 qui code pour la synthèse de cette enzyme est localisé dans la région q24-26 du chromosome X et contient 24 exons. Il est sujet à de nombreuses mutations. Cliniquement, ce syndrome se caractérise par l’association d’une atteinte oculaire avec cataracte congénitale et glaucome, d’une encéphalopathie plus ou moins sévère avec retard mental et hypotonie et d’une atteinte tubulaire, d’où le terme de syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe. Nous rapportons l’observation d’un cas d’un patient marocain chez qui une néomutation a été retrouvée au niveau de l’exon 10. Le patient, âgé de 19 mois, est suivi pour retard des acquisitions psychomotrices. Dans ses antécédents, on note une atteinte oculaire congénitale, associant un glaucome et une cataracte bilatérale diagnostiqués cinq semaines après la naissance. Un retard psychomoteur (RPM) avec hypotonie axiale, absence de suivi oculaire, retard de l’acquisition de la marche et rachitisme sont également rapportés. Le bilan biologique trouve une acidose modérée (bicarbonatémie à 20 mmol/L), une phosphatémie à la limite inférieure de la normale (24 mg/L) et une augmentation de l’activité des enzymes sériques. Une protéinurie modérée (0,75 g/24 h), une fuite urinaire de bicarbonates et une hyperaminoacidurie globale sont notées. L’association de l’atteinte oculaire, neurologique et de la tubulopathie a permis d’orienter le diagnostic vers le syndrome de Lowe. Ce diagnostic a été confirmé chez l’enfant par la mise en évidence d’une néomutation c.776T>C dans l’exon 10 du gène transformant une Phe en Ser au niveau de la protéine codée (p.Phe259Ser). Le syndrome de Lowe est une pathologie héréditaire rare liée au chromosome X. Il est la conséquence de nombreuses mutations alléliques du gène OCRL 1. La diversité des mutations porte aussi bien sur leur localisation sur le gène que sur leur nature. La mutation rapportée dans cette observation est décrite pour la première fois. |
Mots-clés : inositol 4,5 biphosphate 5-phosphatase, mutation, OCRL1, syndrome de Lowe |
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