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Épidémiologie moléculaire de la mucoviscidose en Tunisie |
Annales de Biologie Clinique. Volume 63, Numéro 6, 627-30, Novembre - Décembre 2005, article original
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 Article gratuit
 Summary
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Auteur(s) : T Messaoud, S Bel Haj Fredj, A Bibi, J Elion, C Férec, S Fattoum |
Résumé : La mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas est la maladie autosomique récessive la plus fréquente dans la population nord européenne. Le développement des techniques de biologie moléculaire a largement facilité la mise en place des techniques d’étude des différentes lésions moléculaires du gène CFTR responsables de la mucoviscidose dont le nombre actuellement est supérieur à 1 300 mutations. Dans le présent travail, nous rapportons la stratégie d’étude de ces lésions sur 390 enfants appartenant à 383 familles non apparentées suspects de mucoviscidose et qui nous sont parvenues de la plupart des régions de la Tunisie. Plusieurs techniques de biologie moléculaire ont été utilisées pour le diagnostic génotypique : l’extraction de l’ADN à partir du sang périphérique, la réaction de polymérisation en chaîne (PCR), l’électrophorèse sur gel de polyacrylamide, la PCR multiplex et l’électrophorèse sur gel en gradient dénaturant (DGGE) suivie au besoin par une réaction de séquençage du gène CFTR. Cette étude a permis d’identifier 17 mutations localisées sur différents exons du gène CFTR. La mutation délétionnelle F508del est la plus fréquente (50,74 %) suivie de 3 autres mutations communément retrouvées dans les pays du bassin méditerranéen : G542X, W1282X et N1303K, à côté de 4 autres mutations (T665S, 2766del8, F1166C, L1043R) retrouvées exclusivement à ce jour, dans la population tunisienne. Les résultats obtenus ont permis d’une part, d’établir le profil des mutations mucoviscidosiques et leur distribution dans le pays et, d’autre part, de mettre en œuvre une stratégie de prévention de ces maladies à travers le conseil génétique et le diagnostic prénatal. |
Mots-clés : mucoviscidose, défaut moléculaire, population tunisienne |
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