Résumé : Le programme d'évaluation du risque de trisomie 21 fœtale par la mesure de marqueurs sériques maternels se met progressivement en place en France, après une phase d'autorisation accordée à certains laboratoires (les premières autorisations datent de mai 1996) et celle de l'enregistrement auprès de l'Agence du médicament des réactifs et logiciels dédiés à cette activité.
Cette activité présente bien des originalités par rapport à la pratique habituelle de la biologie clinique, qui tiennent à :
- un « contrat d'objectif » qui sera soumis à une procédure d'évaluation,
- l'expression du résultat sous forme d'un « risque » utilisant, pour l'expression des concentrations, les MoM (multiples of median),
- un encadrement réglementaire très précis des modalités de réalisation et concernant l'exigence d'information des femmes et du recueil de leur « consentement éclairé », la période gestationnelle précise pour ce « dépistage », le choix méthodologique et le compte rendu d'analyse.
Illustrations
Figure 1. Estimation du risque de
trisomie 21 fœtale selon l'âge maternel à terme ou au
second trimestre de grossesse (d'après [1] et [2]).
Figure 2. Distribution
des grossesses de trisomie 21 selon l'âge maternel.
Figure 3. Variation selon l'âge de la grossesse (en semaines
d'aménorrhée) de l'AFP (µg/l) et de l'hCG (UI/l).
Figure 4. Principe du
calcul de risque utilisant le rapport de vraisemblance. Le risque relatif
pour une valeur donnée d'un marqueur correspond au rapport de fréquence
(a/b) dans la population à risque à celle de la population
témoin. Le risque individuel calculé est celui de la population
générale pour l'âge maternel multiplié par le
risque relatif. Dans le cas de la mesure de deux marqueurs, par exemple
hCG et AFP, le risque individuel calculé est 1/x = 1/n*(a/b)AFP*(a/b)hCG
où 1/n est le risque pour l'âge.
Tableau 1. Facteurs intervenant dans la modulation du calcul
de risque de trisomie 21 fœtale
* Après correction du poids
: augmentation ; : diminution ;
= : pas de variation.
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: augmentation ; 
: diminution ;
= : pas de variation.