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Principes de nomenclature pour les gènes humains


Annales de Biologie Clinique. Volume 60, Numéro 3, 347-50, Mai - Juin 2002, Pratique quotidienne

Article gratuit   Summary  

Auteur(s) : F. Wojcik

Résumé : Devant l'abondance des informations sur le génome humain apportée par les avancées technologiques ces 20 dernières années, il est apparu important à la communauté scientifique d'harmoniser les règles de nomenclature pour dénommer les gènes humains et leurs mutations. En effet, le nombre de gènes humains est estimé à environ 35 000, et celui des mutations serait de l'ordre de plusieurs millions. Le but de cet article est de présenter les principales recommandations du HGNC (HUGO gene nomenclature committee) ainsi que les principales bases de données où le lecteur pourra trouver ou vérifier les dénominations correctes des gènes ou des mutations.

Mots-clés : Nomenclature - Gènes humains - Mutations - Génétique.

 

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