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Annales de Biologie Clinique. Volume 57, Numéro 6, 741-2, Novembre - Décembre 1999, Lettre à la revue

Article gratuit  

Auteur(s) : T. Bienvenu, S. Bousquet, I. Souville, C. Beldjord

Résumé : La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies héréditaires graves transmises sur le mode autosomique récessif dans les populations nord-européennes. Elle affecte en France environ un enfant sur 2 000 à 3 000 selon les régions. Depuis le clonage du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) en 1989, plus de 750 mutations ont été répertoriées au sein d'un Consortium international d'étude des mutations [1].

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