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Diagnostic moléculaire de la mucoviscidose : évaluation de la trousse Elucigene® CF20 dans le sang et les cellules buccales |
Annales de Biologie Clinique. Volume 59, Numéro 3, 277-83, Mai - Juin 2001, Articles originaux
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 Article gratuit
 Summary
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Auteur(s) : D. Feldmann, C. Guittard, M. Des Georges, C. Houdayer, C. Magnier, M. Claustres, R. Couderc |
Résumé : Le diagnostic moléculaire de la mucoviscidose effectué en routine dans de nombreux laboratoires est délicat, en raison des nombreuses mutations du gène CFTR. Le kit Elucigene® CF20 développé par Cellmark Diagnostics permet la détection simultanée des 20 mutations les plus fréquentes dans les populations d'origine caucasienne en une journée et sans appareillage spécifique. Le kit utilise la technologie ARMS (amplification refractory mutation system) et permet la détection de 68 à 92 % des allèles mutés des populations nord-européennes. Une étude du kit a été effectuée en aveugle et dans deux laboratoires distincts. Trente échantillons sanguins et trente prélèvements de cellules buccales obtenus par lavage de bouche ont été étudiés. Les résultats ont été comparés à ceux obtenus par électrophorèse en gradient dénaturant et séquençage. Une amplification a été obtenue au premier essai dans 98 % des échantillons. Les mutations analysées par le kit et présentes dans les échantillons ont été, dans tous les cas, correctement identifiées. La reproductibilité s'est avérée excellente. Une réaction croisée entre les mutations R117C et R117H, R117P et R117H, R347P et R347H, deltaI507 et deltaF508, G551D et R553X a été étudiée. Seule une légère réaction croisée entre R347P et R347H a été observée. Ce kit permettant d'obtenir des résultats fiables et rapides, est particulièrement utile pour une première recherche des mutations les plus fréquentes du gène CFTR. |
Mots-clés : Mucoviscidose Mutation Diagnostic moléculaire. |
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