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Bulletin du Cancer

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Prédispositions héréditaires au cancer du sein : après BRCA1 et BRCA2, quel(s) autre(s) gène(s) ? Volume 90, numéro 7, Juillet 2003

Auteurs
Unité de prévention et épidémiologie génétique, Département de santé publique, Centre Léon-Bérard, 28 rue Laennec, 69373 Lyon Cedex 08
  • Mots-clés : cancer du sein, prédisposition héréditaire, BRCA1, BRCA2, gène de faible pénétrance
  • Page(s) : 587-94
  • Année de parution : 2003

Les mutations constitutionnelles des deux gènes connus de prédisposition héréditaire au cancer du sein, BRCA1 et BRCA2, se transmettent sur un mode autosomique dominant et ne permettent d’expliquer qu’une partie des concentrations familiales de cancer du sein. Majoritairement responsables des formes familiales où sont également observés des cas de cancer de l’ovaire ou de cancer du sein chez l’homme, elles sont en revanche moins fréquemment impliquées dans les familles associant uniquement des cas de cancer du sein chez la femme. Un troisième gène, appelé BRCA3, est recherché depuis longtemps mais jusqu’à présent sans succès. De récentes études d’épidémiologie génétique plaident néanmoins en faveur de modèles génétiques non mendéliens. Le risque familial résiduel, non lié à BRCA1 ou à BRCA2, pourrait correspondre à un modèle polygénique combinant les effets multiplicatifs de plusieurs gènes, plus fréquents en population mais conférant des risques plus modérés de cancer. L’identification de ces gènes de faible pénétrance constitue le défi de ces prochaines années. Nous présentons ici une mise au point des connaissances sur les gènes de prédisposition héréditaire au cancer du sein, les perspectives de recherche et leurs implications dans la pratique du conseil génétique.