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Bulletin du Cancer

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Oncogénétique : estimation des besoins de la population en France pour les dix ans à venir Volume 96, numéro 9, septembre 2009

Auteurs
Inserm, U535, Villejuif, France, Université Paris-Sud, Villejuif, France, Inserm, U900, Paris, France, Institut Curie, Paris, France, École des mines de Paris, ParisTech, Fontainebleau, France, Centre Georges-François Leclerc, Dijon, France, Université de Lyon, France, CNRS, UMR5558, Lyon, France, Centre Léon-Bérard, Lyon, France, Hôpital européen Georges-Pompidou, Paris, France, Université Paris-Descartes, France, Hôpital Cochin, AP-HP, France, Inserm, U567, institut Cochin, France, CHU de Reims, France, Inserm, UMR 912, Marseille, France, Université d’Aix-Marseille, France, Institut Paoli-Calmettes, Marseille, France, Centre Alexis-Vautrin, Vandœuvre-lès-Nancy, France, Centre René-Huguenin, Saint-Cloud, France, Inserm, U735, Saint-Cloud, France, Institut national du cancer, France, Inserm, U891, Marseille, France, CHU de Montpellier, France, Inserm, U896, Montpellier, France, CRCM Val d’Aurelle, Montpellier, France, Centre hospitalier de Lyon-Sud, Pierre-Bénite, France, Hospices civils de Lyon, France, CNRS, UMR 5201, Lyon, France, Agence de la biomédecine, Saint-Denis La Plaine, France
  • Mots-clés : prédisposition héréditaire, cancer, mutation, gènes BRCA1 et BRCA2, gènes MMR, gène MYH, prise en charge, oncogénétique
  • DOI : 10.1684/bdc.2009.0943
  • Page(s) : 875-900
  • Année de parution : 2009

L’oncogénétique est une discipline qui s’est organisée dans les années 1990, et a été renforcée depuis 2003 en France, grâce au Plan cancer qui a permis une amélioration de l’accès aux consultations et aux tests génétiques. L’objectif de cette synthèse, réalisée dans le cadre d’une mission confiée à un groupe d’experts par l’Institut national du cancer, est de présenter une réactualisation de l’estimation des besoins de la population dans le domaine des prédispositions héréditaires majeures aux cancers pour les dix ans à venir. L’identification et la prise en charge de ces prédispositions ont des bénéfices importants en termes de réduction de mortalité et d’incidence. Dans les prédispositions aux cancers du sein et de l’ovaire, la sensibilité actuelle des critères de prescription des tests est trop faible et pourrait être améliorée par l’élargissement des indications aux cancers de l’ovaire isolés survenus avant 70 ans. Dans les prédispositions aux cancers colorectaux (syndrome de Lynch), l’efficacité des critères est avérée, et il est proposé d’améliorer leur diffusion en recherchant plus largement une instabilité des microsatellites (MSI) au niveau tumoral. Cependant, il n’est pas envisagé d’élargir les critères à l’ensemble des personnes atteintes d’un cancer appartenant au spectre d’une prédisposition majeure et encore moins à une population de personnes indemnes en l’absence de mutation identifiée chez un cas index. Par ailleurs, cet élargissement ne doit pas se faire au détriment d’une perte de contrôle de la prescription des tests qui doit être étroitement encadrée au sein des structures d’oncogénétique, même chez les personnes atteintes. L’élargissement des critères de test et l’amélioration de leur diffusion se traduiront à terme par une augmentation du nombre de consultations et de tests génétiques d’un facteur 2 à 4, et dans une moindre mesure du nombre de personnes à prendre en charge médicalement. Dans l’immédiat, il apparaît important de mettre en place des expertises spécifiques sur des questions telles que l’analyse des freins à l’application effective des recommandations pour la recherche de mutations des gènes de mismatch repair (MMR) basées sur le phénotype MSI, les indications de recherche de mutations de MYH ou la valeur des caractéristiques tumorales pour l’indication de recherche de mutations de BRCA1/2. L’augmentation prévisible d’activité nécessitera une optimisation de l’organisation et une augmentation de la capacité d’absorption tant au niveau des consultations que des laboratoires. Ces mesures permettront de faire face aux nouvelles prédispositions qui seront très probablement identifiées dans les cancers fréquents.