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Bulletin du Cancer

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La maladie de Cowden et le gène PTEN : un exemple d'intégration réussie entre clinique et biologie Volume 88, numéro 12, Décembre 2001

Auteur
Laboratoire de génétique moléculaire, Institut Bergonié, 229, cours de l'Argonne, 33076 Bordeaux Cedex.

La maladie de Cowden, initialement décrite comme une génodermatose de transmission autosomique dominante, est un syndrome de prédisposition héréditaire au cancer, caractérisé par l'apparition au cours de l'existence de lésions hyperplasiques, hamartomateuses et tumorales touchant de multiples organes. L'affection est due aux mutations germinales du gène PTEN récemment identifié comme un gène suppresseur de tumeur, plus particulièrement impliqué, en pathologie tumorale sporadique, dans le développement de glioblastomes et d'adénocarcinomes de l'endomètre. Il a pu être établi que le gène PTEN codait pour une phosphatase dont un substrat était le phosphatidylinositol (3,4,5)-triphosphate (PIP3). PTEN constitue donc un régulateur négatif de la voie de signalisation PI3K-AKT, impliquée dans les phénomènes de croissance et de survie cellulaire.