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Bulletin du Cancer

Impact cognitif, émotionnel et comportemental d’un résultat BRCA1/2 incertain : revue de la littérature Volume 98, numéro 2, Février 2011

  • Auteur(s) : Débora Leblond, Anne Brédart, Sylvie Dolbeault, Antoine De Pauw, Dominique Stoppa Lyonnet, Cécile Flahault, Serge Sultan , Institut Curie, unité de psycho-oncologie, département interdisciplinaire de soins de support pour le patient en oncologie, Paris, F-75248, France, Université Paris-Descartes, Institut de psychologie, LPPS EA 4057, Boulogne-Billancourt, F-92 774, France, Inserm, U669, Paris, F-75679, France, Université Paris-Sud, Université Paris-Descartes, UMR-S0669, Paris, F-75005, France, Faculté de médecine, Université Paris-Descartes, F-75270, France
  • Mots-clés : cancer du sein, test de prédisposition génétique, impact psychologique, perception du risque, détresse émotionnelle, comportements de santé
  • Page(s) : 184-98
  • DOI : 10.1684/bdc.2011.1309
  • Année de parution : 2011

Les avancées récentes de l’oncogénétique ont permis le développement de tests de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire. Lorsqu’aucune mutation délétère n’a pu être identifiée sur les gènes BRCA1 ou 2, le cas index (première personne testée dans une famille à risque génétique) se voit remettre un résultat incertain : négatif non contributif ou détection d’un variant génétique de signification clinique inconnue. De la mise en évidence de ce type de résultat a découlé l’étude de leur impact psychologique chez les femmes concernées. L’objet de cet article est de synthétiser les résultats des études portant sur l’impact de la remise d’un résultat génétique BRCA1/2 incertain sur les réactions émotionnelles (détresse générale ou spécifique au cancer), cognitives (perception du risque) et comportementales (décisions de prise en charge médicale) des consultantes. Il s’agit également de déterminer les facteurs notamment liés à l’histoire médicale personnelle ou familiale pouvant modifier cet impact. Une revue de littérature a été menée à partir d’une recherche par mots-clés sur les bases de données PubMed et PsycINFO ( breast*, BRCA*, genetic*, familial, mutation, heredit*) croisés avec des termes liés à l’impact psychologique et au statut de mutation. Les articles retenus sont des études quantitatives centrées sur l’impact psychologique du résultat incertain de test génétique, comparé à l’impact consécutif au résultat positif ou négatif du test ciblé, ou encore au refus du test. Les résultats des huit articles sélectionnés suggèrent de manière générale une moindre détresse émotionnelle et une perception du risque, de prédisposition ou de développer un cancer, moins élevée face au résultat génétique incertain par rapport au résultat positif. Les intentions de surveillance mammaire restent optimales, indiquant l’absence de « fausse réassurance », tandis que la demande de chirurgie prophylactique apparaît comme moins fréquente. Néanmoins, des facteurs de risque de réactions psychologiques inadaptées peuvent être mis en évidence tels qu’une détresse clinique préexistant au test, une histoire personnelle de cancer ou de nombreux antécédents familiaux de cancer. Les données actuelles semblent indiquer des réactions psychologiques adaptées à la signification clinique du résultat incertain de test génétique. Ces conclusions restent préliminaires compte tenu du nombre restreint d’études réalisées et de leur limitation à des populations aux caractéristiques socioculturelles spécifiques.

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