Annales de Biologie Clinique
MENUUn cas de déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à un syndrome polymalformatif Volume 73, numéro 5, Septembre-Octobre 2015
Auteurs
1 Service de génétique, CHU Nancy, France
2 Service d’hématologie biologique, CHU Nancy, France
3 Service d’onco-hématologie pédiatrique, CHU Nancy, France
4 Laboratoire d’hématologie, AP-HP Hôpital Robert Debré, Paris, France
5 Unité de génétique, AP-HP Hôpital Henri Mondor, Créteil, France
- Mots-clés : déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase, P5’N-1, syndrome polymalformatif
- DOI : 10.1684/abc.2015.1078
- Page(s) : 587-90
- Année de parution : 2015
L’observation d’un adulte atteint d’un déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à une dysérythropoïèse est décrite. Ce déficit a été diagnostiqué dans un contexte de syndrome polymalformatif et se présente avec une évolution chronique et pancytopénique. Les observations de déficit en P5’N-1 sont rares et les particularités de présentation de la maladie du patient sont discutées.