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Annales de Biologie Clinique

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Trisomie 13 par translocation robertsonienne der (13;13) (q10;q10), +13 : à propos d’un cas Volume 75, numéro 6, Novembre-Décembre 2017

Illustrations


  • Figure 1

  • Figure 2
Auteurs
1 Service de biologie médicale, Hôpital Louis Pasteur, Le Coudray, France
2 Centre de biologie et de cytogénétique médicales, Evreux, France
3 Service de gynécologie-obstétrique, Hôpital Louis Pasteur, Le Coudray, France

La présente observation clinique relate le rare cas d’un fœtus atteint d’une trisomie 13 par translocation robertsonienne, dont les résultats de la formule chromosomique montrent : 46, XX, der (13;13) (q10;q10), +13. Après réalisation des caryotypes chez les 2 parents, un conseil génétique est envisagé afin de comprendre et d’évaluer les risques de survenues de trisomies lors d’éventuelles grossesses ultérieures.