Annales de Biologie Clinique
MENUSyndrome myélo-prolifératif transitoire chez un nouveau-né indemne de toute pathologie constitutionnelle Volume 65, numéro 5, Septembre-Octobre 2007
Illustrations
- Mots-clés : syndrome myélo-prolifératif transitoire, GATA1, trisomie 21
- DOI : 10.1684/abc.2007.0158
- Page(s) : 569-73
- Année de parution : 2007
Nous rapportons la découverte fortuite lors d’une numération-formule sanguine (NFS), d’un syndrome myélo-prolifératif transitoire (TMD) chez un nouveau-né prématuré non atteint de syndrome de Down ou d’une autre pathologie constitutionnelle. Le caryotype réalisé à partir des blastes sanguins a révélé une trisomie 21 associée à une trisomie 14, alors que le caryotype constitutionnel était normal. L’analyse moléculaire de ces mêmes cellules a mis en évidence une délétion partielle dans l’exon 2 du facteur de transcription GATA1. Le syndrome tumoral a régressé spontanément, avec disparition des anomalies caryotypique et moléculaire en un mois. Un suivi cytologique régulier, ainsi que la recherche systématique de la mutation identifiée lors de l’épisode tumoral, est mis en place depuis 3 ans et confirme le maintien de la rémission.