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Annales de Biologie Clinique

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Stratégie diagnostique des mutations beta-thalassémiques dans une famille tunisienne, application au diagnostic prénatal Volume 61, numéro 2, Mars - Avril 2003

Auteurs
Laboratoire de biochimie et de biologie moléculaire, Faculté de pharmacie, Monastir, Tunisie

La combinaison de diverses techniques de biologie moléculaire disponibles sur place permet actuellement d'effectuer le diagnostic prénatal de façon plus rapide et moins onéreuse. Cela est d'autant plus vrai quand il s'agit d'une famille présentant un cas index. Dans la présente étude, la famille montre un cas de beta-thalassémie intermédiaire. Nous avons utilisé tout d'abord la méthode de l'électrophorèse sur gel de polyacrylamide en gradient dénaturant (DGGE). Nous avons ensuite pratiqué la méthode de l'ARMS-PCR grâce à des amorces spécifiques des mutations les plus fréquemment rencontrées dans la population (codon 39 (C =>T) et IVS-I-2 (T =>G) pour les beta0 thalassémies et IVS-I-110 (G =>A) pour les beta+ thalassémies). La famille analysée en vue d'un diagnostic prénatal montre une mutation G => a de l'IVS-I-110 à l'état hétérozygote chez la mère et l'enfant malade. Le séquençage intragénique effectué dans un second temps a permis de mettre en évidence la mutation frameshift 8 (-AA) chez le père et sa fille malade. Celle-ci est donc hétérozygote composite codon 8 (-AA)/IVS-I-110. L'analyse par DGGE et ARMS PCR de l'ADN extrait de culture de trophoblaste pour le fœtus dans cette famille n'a montré ni l'une ni l'autre de ces deux mutations.