Annales de Biologie Clinique
MENUSpectrométrie de masse et diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme Volume 73, numéro 1, Janvier-Février 2015
Illustrations
Tableaux
1 UF métabolisme général, hormonal et maladies rares, Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire, Centre de biologie pathologie, CHRU de Lille, Lille, France
2 Laboratoire de biochimie spécialisée, CHU de Dijon, Dijon, France
3 Division de biochimie, Hôpital de Montréal pour enfants, Centre universitaire de santé McGill (CUSM), Montréal, Québec, Canada
4 Laboratoire de biologie et de recherche pédiatriques, American memorial hospital, CHU de Reims, Reims, France
* Tirés à part.
- Mots-clés : maladies héréditaires du métabolisme, spectrométrie de masse en tandem, chromatographie phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse
- DOI : 10.1684/abc.2014.1022
- Page(s) : 93-106
- Année de parution : 2015
La spectrométrie de masse en tandem est utilisée pour le diagnostic et le suivi des maladies héréditaires du métabolisme pour le profil des acylcarnitines et couplée à la chromatographie liquide à l’exploration du métabolisme de la créatine, des acides aminés et biliaires. La chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse reste la méthode de référence pour l’analyse des acides organiques urinaires et des stérols. Ces techniques sont également utilisées pour réaliser des tests fonctionnels « in vitro ».