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Annales de Biologie Clinique

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Spectrométrie de masse et diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme Volume 73, numéro 1, Janvier-Février 2015

Illustrations


  • Figure 1

  • Figure 2

  • Figure 3

  • Figure 4

  • Figure 5

  • Figure 6

  • Figure 7

  • Figure 8

  • Figure 9

  • Figure 10

Tableaux

Auteurs
1 UF métabolisme général, hormonal et maladies rares, Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire, Centre de biologie pathologie, CHRU de Lille, Lille, France
2 Laboratoire de biochimie spécialisée, CHU de Dijon, Dijon, France
3 Division de biochimie, Hôpital de Montréal pour enfants, Centre universitaire de santé McGill (CUSM), Montréal, Québec, Canada
4 Laboratoire de biologie et de recherche pédiatriques, American memorial hospital, CHU de Reims, Reims, France
* Tirés à part.

La spectrométrie de masse en tandem est utilisée pour le diagnostic et le suivi des maladies héréditaires du métabolisme pour le profil des acylcarnitines et couplée à la chromatographie liquide à l’exploration du métabolisme de la créatine, des acides aminés et biliaires. La chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse reste la méthode de référence pour l’analyse des acides organiques urinaires et des stérols. Ces techniques sont également utilisées pour réaliser des tests fonctionnels « in vitro ».