John Libbey Eurotext

Annales de Biologie Clinique

Le syndrome de pseudo-Bartter comme seule manifestation de mucoviscidose chez un enfant porteur de la mutation 711+1 G>T/IVS8-5T : un nouveau visage d’une ancienne maladie Volume 75, numéro 4, Juillet-Août 2017

Tableaux

Auteurs
1 Department of pediatrics B, children's Hospital Bechir Hamza, Tunis, Tunisia
2 University of medicine, Tunis El Manar, Tunisia
3 Laboratory of biomedical genomics and oncogenetics LR11IPT05, University of Tunis El Manar, Pasteur Institut of Tunis, Tunis, Tunisia
4 Biochemistry laboratory, Children's hospital, Research laboratory ‘Haemoglobinopathies and Cystic fibrosis, LR00SP03’, Tunis, Tunisia
* Reprints
  • Mots-clés : mucoviscidose, enfant, syndrome de pseudo-Bartter, 5T, gène CFTR, 711+1G>T, M470V
  • DOI : 10.1684/abc.2017.1268
  • Page(s) : 466-73
  • Année de parution : 2017

Le syndrome de pseudo-Bartter décrit une complication inhabituelle de la mucoviscidose entraînant une alcalose métabolique hypokaliémique et hypochlorémique. Ce syndrome comme seule manifestation d’une mucoviscidose est extrêmement rare et n’a jamais été rapporté chez les patients porteurs du variant 5T. Nous rapportons l’étude clinique, biochimique et génétique d’un enfant de 4 ans présentant un syndrome de pseudo-Bartter comme seule manifestation d’une mucoviscidose. L’étude des 27 exons du gène CFTR a été réalisée par séquencage direct. L’analyse des polymorphismes TGmTn et M470V a été également réalisée chez l’enfant et ses parents par séquencage. Deux tests de la sueur étaient pathologiques avec des concentrations en chlorures à 78 mmol/L et à 88 mmol/L. L’enfant portait la mutation hétérozygote 711+1 G>T et l’allèle IVS8-T5. La mutation était en trans avec l’allèle IVS8-T5-TG11 et l’enfant portrait le génotype M470/V470. À notre connaissance, le génotype 711+1G>T / IVS8-5T trouvé chez notre patient est décrit pour la première fois. Le rôle de l’allèle TG11-5T-V470 dans les cas de mucoviscidose avec syndrome de pseudo-Bartter reste à déterminer.