JLE

Annales de Biologie Clinique

MENU

Place de la cytogénétique dans la prise en charge des néoplasmes myéloprolifératifs autres que la leucémie myéloïde chronique : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) Volume 74, numéro 5, Septembre-Octobre 2016

Auteurs
1 Laboratoire d’hématologie, Unité de cytogénétique onco-hématologique, Hôpital Saint-Antoine, AP-HP, Paris, France
2 Laboratoire d’hématologie-cytogénétique, Hôpital Haut-Lévêque, CHU de Bordeaux, Pessac, France
3 Laboratoire d’hématologie et de cytogénétique, Hôpital Avicenne, AP-HP, Bobigny, France
4 Laboratoire d’hématologie biologique, CHRU de Brest & Equipe Ecla, Inserm U1078, Université de Bretagne occidentale, Brest, France
5 Laboratoire de cytogénétique et biologie moléculaire, Institut Paoli-Calmettes, Marseille, France
* Tirés à part

Ces dernières années ont vu la description de très nombreuses anomalies moléculaires dans les néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) hors leucémie myéloïde chronique (LMC). Outre une meilleure compréhension physiopathologique, ces anomalies constituent souvent des tests diagnostiques fort utiles dans des pathologies dont le diagnostic était souvent un diagnostic d’exclusion. La cytogénétique conventionnelle et moléculaire garde pourtant toute sa place dans ce contexte, soit en seconde intention, en l’absence de marqueurs moléculaires spécifiques, afin d’apporter une preuve de clonalité ou d’aider au diagnostic différentiel, soit d’emblée dans les formes hyperleucocytaires à titre de diagnostic différentiel (LMC), pour mettre en évidence des anomalies pouvant être ciblées par des traitements spécifiques (ABL1, RET, PDGFR…) ou encore pour l’évaluation pronostique. Nous passons en revue ici l’intérêt de la cytogénétique dans ces différentes pathologies.