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Annales de Biologie Clinique

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Mastocytoses : classification, diagnostic biologique et traitement Volume 62, numéro 6, Novembre-Décembre 2004

Auteur
Unité CNRS UMR 8147, Laboratoire d’hématologie cellulaire et moléculaire, Faculté de pharmacie, Paris

Les mastocytoses sont des maladies orphelines acquises liées à la prolifération anormale de mastocytes dans différents tissus. Les symptômes cliniques de ces pathologies sont en rapport avec, d’une part, la libération des médiateurs par les mastocytes pathologiques et, d’autre part, l’infiltration des différents tissus par ces mêmes cellules. Les mastocytoses cutanées, maladies généralement bénignes, et dans lesquelles l’infiltration mastocytaire est limitée à la peau, se voient préférentiellement chez l’enfant et peuvent régresser spontanément. Les mastocytoses systémiques (MS) sont plus fréquemment diagnostiquées chez l’adulte et sont des maladies chroniques. Une mutation somatique ponctuelle et acquise du gène codant pour le récepteur c-kit est retrouvée chez une majorité de patients atteints d’une MS, entraînant le plus souvent une substitution d’un résidu aspartate par une valine au codon 816 (D816V). L’évolution clinique des MS est assez variable car, alors que la plupart des patients ont une évolution indolente pendant plusieurs années, quelques patients ont une forme agressive au diagnostic. D’autres patients présentent, en même temps que leur mastocytose, une hémopathie clonale non mastocytaire. Enfin, la leucémie à mastocytes est un sous-type de mastocytose rare, caractérisée par la présence de mastocytes circulants et un pronostic très défavorable. Dans le cadre du diagnostic biologique des MS, deux éléments importants sont constitués par la mesure du taux de tryptase sérique, qui est élevé de façon permanente au cours des MS, et par l’étude histologique et cytologique de la moelle osseuse. Dans cette revue, nous aborderons les éléments récents concernant la classification des mastocytoses, la démarche du diagnostic biologique de ces pathologies, et les données actuelles concernant leur traitement.