Annales de Biologie Clinique
MENUMaladies neurodégénératives et polymorphisme des gènes de l'apolipoprotéine E et de la bléomycine hydrolase Volume 61, numéro 1, Janvier - Février 2003
Illustrations
- Mots-clés : maladie d'Alzheimer, maladie neurodégénérative, apolipoprotéine E, bléomycine hydrolase
- Page(s) : 61-7
- Année de parution : 2003
Le déterminisme génétique de la démence de type Alzheimer (DTA) est multiple. Afin de mieux préciser l'intérêt du génotypage de l'apolipoprotéine E (apo E) et de l'étude du polymorphisme A1405G de la bléomycine hydrolase (BH) dans cette pathologie, nous avons étudié trois populations rigoureusement recrutées et appariées en âge : témoins (T) (n = 68) et patients atteints soit de DTA sporadique à début tardif (DTAst) (n = 65), soit d'une autre maladie neurodégénérative sans composante vasculaire (MNDA) (n = 52). Les fréquences des allèles d'intérêt epsilon4 de l'apo E et G de la BH sont respectivement, pour chacune des populations, à 8,2 % (T), 31,5 % (DTAst), 16,4 % (MNDA) et 41,4 % (T), 35,6 % (DTAst). Nous constatons que l'allèle G n'est pas un facteur de risque de la DTAst même chez les sujets non porteurs de l'allèle epsilon4 et confirmons que l'allèle epsilon4 est un facteur de prédisposition (odds ratio : 6,0 ; intervalle de confiance à 95 % : 2,6-13,7) avec un effet dose et une liaison avec l'âge de début de la maladie (p < 0,005). Nous argumentons l'intérêt du génotypage de l'apo E comme aide au diagnostic différentiel chez le dément âgé.