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Annales de Biologie Clinique

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Les chromosomes Y dicentriques Volume 63, numéro 4, Juillet 2005

Auteurs
Laboratoire d’histologie, Faculté de médecine de Sfax, Tunisie, Laboratoire de cytogénétique, Institut Pasteur de Tunis, Tunisie

Dans cette deuxième partie de la revue de la littérature concernant les chromosomes Y dicentriques rapportés depuis 1994, nous présentons les différents signes et tableaux cliniques qui ont été associés à cette anomalie cytogénétique, afin de dégager des corrélations phénotype-génotype. Nous avons pu colligé 78 nouveaux cas de chromosomes Y dicentriques pour lesquels des études moléculaires par PCR ou par hybridation in situ fluorescente ont été largement appliquées, essentiellement pour tester les gènes critiques du chromosome Y : SRY (68 % de cas), GBY, ZFY, RFS4Y, GCY ainsi que les gènes du locus AZF. Pour les dic(Yq), tous les cas (n = 20) étaient retrouvés en mosaïque avec une deuxième population 45,X. Dans 4 cas, la mosaïque comprend une troisième population 46,XY. Lorsque les points de cassure étaient précisés soit dans15 cas parmi 20, ils étaient toujours en Yp11. Le phénotype associé aux dic(Yq), était de type féminin dans 50 % de cas, de type masculin dans 20 % des cas et compatible avec une dysgénésie gonadique dans 20 % des cas. L’étude histologique du tissu gonadique a été pratiquée dans 8 cas, et dans uniquement un cas, le tissu gonadique atteint d’un gonadoblastome a été exploré sur le plan génétique par FISH. Pour les dic(Yp) (n = 55 cas), ils étaient en mosaïque avec uniquement une population 45,X dans 50 cas et homogènes dans cinq cas. Quand les points de cassures étaient précisés, ils étaient en Yq11 dans 50 cas et en Yq12 dans deux cas. Le phénotype était féminin dans 54 % de cas, masculin dans 26 % des cas et enfin ambigu dans 18 % des cas. SRY a été analysé dans 33 cas, séquencé dans 9 cas et a été retrouvé muté dans seulement un cas. Les gonades ont été histologiquement explorées dans 34 cas et explorées génétiquement par PCR ou par FISH dans 8 cas. Un gonadoblastome n’a été noté que dans seulement deux cas. À travers cette revue, il semble que des corrélations précises entre le phénotype et le génotype, en présence d’un dicentrique du chromosome Y, ne sont pas encore possibles. Par conséquent, nous pensons qu’il est nécessaire de mener des études homogènes portant sur un nombre important de patients qui devraient être bien explorés en tenant compte de tous les paramètres ayant une influence sur l’expression phénotypique des dicentriques de l’Y (structure du chromosome Y remanié, points de cassure, mosaïcisme, étude histologique et génétique des gonades, etc.).