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Annales de Biologie Clinique

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Les bases moléculaires de l'hétérogénéité phénotypique dans la mucoviscidose Volume 55, numéro 2, Mars - Avril 1997

Auteur
Laboratoire de biochimie et de génétique moléculaire, Hôpital Cochin, 123, boulevard de Port-Royal, 75014 Paris

Depuis que le gène en cause dans la mucoviscidose a été identifié en 1989, plus de 650 mutations ont été décrites. À l'aide de stratégies d'étude systématique des 27 exons de ce gène, le profil de distribution des mutations a été déterminé dans de nombreuses populations de patients mucoviscidosiques. Ces données ont permis d'affiner le conseil génétique et d'améliorer la spécificité du diagnostic prénatal de mucoviscidose. Le recensement de ces mutations a également permis l'étude des relations entre le phénotype clinique et le génotype. L'atteinte pancréatique paraît dépendre de la nature des mutations. Les mutations, dont la conséquence est une absence totale de protéine CFTR fonctionnelle, apparaissent être associées à une détérioration précoce et rapide de la fonction respiratoire. Toutefois, l'existence d'une hétérogénéité clinique au sein de groupes de patients ayant des mutations identiques suggère l'influence d'autres facteurs génétiques et environnementaux.