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Annales de Biologie Clinique

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Le séquençage de nouvelle génération par une technique de séquençage sur semi-conducteurs (Ion Torrent PGM™) appliqué aux typages HLA : performances et discussion Volume 74, numéro 4, Juillet-Août 2016

Tableaux

Auteurs
Laboratoire de génétique moléculaire et d’histocompatibilité, Pôle de pathologie biologie, CHRU Morvan, Brest, France
* Tirés à part

Les techniques actuelles de génotypage HLA de haute résolution rendent souvent des résultats ambigus. Le séquençage de « nouvelle génération » peut permettre de s’affranchir de ce problème. Cela inaugure une nouvelle stratégie pour déterminer la compatibilité tissulaire entre un donneur et un receveur d’organes ou de tissus. Cette technique améliore le génotypage HLA, en se focalisant sur la séquence complète des gènes HLA et en éliminant les ambiguïtés cis/trans. Cependant, il reste difficile d’analyser les séquences HLA générées. Ceci est lié au fait que les séquences HLA ne sont pas totalement connues dans les bases de données, et/ou qu’il existe des erreurs d’assignement des nucléotides dans les séquences générées, erreurs dues à la technologie en elle-même. De plus, la signification clinique de l’analyse des régions non codantes des gènes HLA n’est pas connue. L’objectif de cet article est de présenter les résultats des génotypages HLA réalisés en routine dans le cadre de la greffe de cellules souches hématopoïétiques, par séquençage de nouvelle génération sur Ion Torrent PGM™, et d’en discuter les avantages et les limites.