Annales de Biologie Clinique
MENULe diagnostic génétique préimplantatoire des maladies monogéniques Volume 61, numéro 5, Septembre 2003
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- Mots-clés : diagnostic génétique préimplantatoire, maladie monogénique, biologie moléculaire, PCR
- Page(s) : 521-32
- Année de parution : 2003
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une alternative au diagnostic prénatal qui permet de détecter une anomalie génétique avant l’implantation de l’embryon. L’analyse génétique réalisée sur des embryons humains obtenus par fécondation in vitro permet de ne transférer chez la patiente que des embryons sains ou porteurs sains, évitant ainsi l’épreuve d’interruptions médicales de grossesse à un couple présentant une forte probabilité de transmettre une maladie génétique d’une particulière gravité. Plus de dix ans après les premiers DPI, le nombre de pathologies monogéniques prises en compte et les technologies employées ont considérablement évolué. Ces dernières évoluent rapidement et bénéficient des avancées en diagnostic conventionnel et en PCR sur cellule unique avec notamment l’introduction de la PCR fluorescente et de la PCR multiplex. Dans cette revue, nous décrirons diverses possibilités actuelles et futures de diagnostic préimplantatoire par PCR des maladies monogéniques. Nous donnerons également un aperçu des diagnostics actuellement disponibles en France et des méthodes utilisées dans notre laboratoire.