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Annales de Biologie Clinique

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La mucopolysaccharidose de type I : stratégie diagnostique en Tunisie Volume 65, numéro 2, Mars-Avril 2007

Auteurs
Laboratoire de biochimie, Hôpital Farhat Hached de Sousse, Tunisie, Laboratoire de biochimie clinique, Hôpital d’enfants de Tunis, Tunisie, Service de pédiatrie, Hôpital Hedi Chaker de Sfax, Tunisie, Laboratoire de biochimie pédiatrique, Hôpital Débrousse Lyon, France

Nous avons recruté un malade supposé atteint d’une mucopolysaccharidose chez qui nous avons effectué une analyse biochimique qui comprend une étude quantitative et qualitative des glycosaminoglycanes (GAG) urinaires suivie par la détermination de l’activité enzymatique de l’α-L-iduronidase. L’analyse moléculaire a concerné la recherche des mutations les plus fréquentes (p.Gln 70 X, p.Trp 402 X, p.Pro 533 Arg). Le profil électrophorétique sur plaque d’acétate de cellulose était en faveur de MPS I ou MPS II. L’activité de l’α-L-iduronidase était effondrée chez le cas index ce qui a confirmé le phénotype de MPS I observé. L’étude moléculaire a montré la présence de la mutation p.Pro 533 Arg à l’état homozygote chez le cas index et à l’état hétérozygote chez ses parents.