Annales de Biologie Clinique
MENULa maladie de Wilson : aspects clinicobiologiques Volume 63, numéro 5, Septembre-Octobre 2005
Illustrations
- Mots-clés : maladie de Wilson, diagnostic biologique
- Page(s) : 457-66
- Année de parution : 2005
La maladie de Wilson est une toxicose cuprique autosomique récessive résultant d’une mutation du gène d’un transporteur de métaux lourds, l’ATP 7B porté par le chromosome 13 (MIM# 277900). La découverte du gène a largement amélioré les connaissances sur le transport cytosolique du cuivre et ses relations avec la synthèse de la céruloplasmine. Les patients atteints présentent des formes hépatiques, neurologiques ou psychiatriques et le diagnostic repose sur des arguments cliniques et phénotypiques de présomption ainsi que sur les anomalies moléculaires associées. Cette maladie est l’une des rares affections génétiques à pouvoir être traitée avec efficacité. Son diagnostic biologique, autrefois souvent incertain, reposait sur une exploration parfois invasive du métabolisme cuprique. Elle bénéficie maintenant des avancées apportées par la génétique moléculaire : étude familiale et recherche des mutations causales. Le principal écueil de la prise en charge biologique reste le nombre important de mutations (près de 320) et de polymorphismes (près de 80) répertoriés à ce jour.